Saturday, Apr 19th

Last update:04:01:38 AM GMT

Headlines: | Вход | Phone 0899924022 |
You are here:
 
Банер
 

Таласемията - генетичен дефект, но не и присъда

Е-мейл Печат ПДФ

Таласемията е наследствено заболяване на кръвта. Тя е позната като средиземноморска анемия, защото от нея боледуват най-вече народите по Средиземноморието.

Около 100 000 бебета в света всяка година се раждат с остра форма на забoляването.

Разговаряхме за таласемията с д-р Светла Костова, детски хематолог в Детския хематологичен сектор към Клиниката по детски болести на УМБАЛ – Плевен.

Най-често таласемията се наблюдава при хора от италиански, гръцки, южноафрикански, африкански произход, както и при хора от Средния изток. У нас по Черноморието и в южна България, тя е много разпространена, но в леката си форма и не застрашава живота на хората, не им пречи да водят нормален живот.

Северна България, също е еднемична зона за този вид заболяване, обясни хематологът. Носителите най-често са хора, които нямат клинични оплаквания, но ако двама носители на таласемия имат дете, има реален шанс то да наследи от тях заболяването. Тогава вече говорим за таласемия майор. За това целта е именно от рано да се знае, кои са носителите и да не се допуска раждането на такива деца, казва д-р Костова.

Профилактиката на заболяването може да е много добра и ефикасна, първо, защото заболяването е добре известно, но и защото има утвърден масов скрининг за изследване на всички деца. Той се прави на 6 м. възраст, на година и  на година и половина, така че има възможност, още преди да тръгне детето на училище, да се знае има ли отклонения в кръвната картина, но и да се насочи навреме към хематолог. 

Профилактиката е много лесна, но са нужни три неща - да не се пропускат изследванията на кръвна картина и да се оценява наличието на отклонения в нея, както и своевременно да се направи консултация с хематолог.

Има и доказателствен тест - електрофуреза на хемоглобин, който се прави в Централната лаборатория на УМБАЛ. Така хематологът преценявайки, че детето е носител на таласемия, има възможност да потвърди заболяването чрез изследването, което е валидно за цял живот.

Всичко трябва да е в насока профилактика, защото лечението е много скъпо.

В детския хематологичен център се лекуват деца от пет области. Това са Ловеч, Велико Търново, Габрово, Плевен и пациенти от Русе, които също получават кръвопреливания и лечение тук при нас, каза д-р Костова. 

Общо взето най-много са пациентите от Велико Търново, като това не може да се свърже с ендемичност на района. Пациенти при нас са 10, като има още 11, които са над 18 г.

„В България, точният брой на пациентите с таласемия е 282, като аз съм участник в националната работна група за изработване на стандарти и диагностика за лечение на таласемия. В нея са включени представители от всеки един университетски център, като ние преди две години успяхме да изработим национален регистър, така че се знае в страната, колко са пациентите с това заболяване, както и разпределението им, както и как те трябва да се лекуват. Внесе се един добър ред, като аз съм много горда, защото вече виждам ефекта от работа ни. Така че на фона на тези 282 пациенти в страната, мога да кажа,че областта ни е по-слабо населена с таласемичен ген. Обикновено в по-южните части на страната се среща това заболяване, но пациенти са обхванати и лечението им се провежда.”, допълни д-р Костова.

Причината за таласемията е генетична
Появява се дефект в генна, който е отговорен за синтеза на белтъчната молекула на хемоглобина. В резултат на този дефект, част от тези белтъчни вериги не се синтезират и от там идва и неправилното образуване на хемоглобина и от там при тези пациенти се явява един много кратък живот на червените кръвни телца. Така се получава и тежка анемия.

Таласемията е генетично заболяване, за което е важна пренаталната диагностика, за да може да се установи генетичният дефект в съответната фамилия и да се потърси още в ранни етапи от бременността дали е налице този дефект в бъдещия плод.

Това е много важно дори и от икономическа гледна точка. Средната стойност на една костно-мозъчна трансплантация, която не гарантира 100% преживяемост, е около 100 000 евро. Една медико-генетична консултация струва 500 евро. За това двете суми са несъпоставими.

В страната този скрининг има къде да се извърши. Добре е всяка брачна двойка, която знае, че има родители с тази болест, но и родители, които имат дете с това заболяване, подлежат на такава консултация в Националния генетичен център. //health.bg

 

Какво е добре да знаем за тиреотоксичната криза

Какво е добре да знаем за тиреотоксичната криза

През лятото поради повишеното количество слънце щитовидната жлеза повишава хормоналната си активност до твърде високи нива – състояние, което се нарича тиреотоксикоза.

 

продължава>
Българската кардиология празнува половин век

Българската кардиология празнува половин век

В началото на ноември Националната кардиологична болница (НКБ) става на 50 години. В нея за първи път в България са приложени основни диагностични и лечебни методи: операции на отворено сърце, катетеризации и ангиографии, имплантация на изкуствени сърдечни клапи и на пейсмейкъри, електрофизиологични изследвания, радиофреквентни аблации.
продължава>

Хомоцистеин и сърдечно-съдови заболявания – етиопатогенеза и профилактика

Хомоцистеин и сърдечно-съдови заболявания – етиопатогенеза и профилактика

Известна е ролята на нeздравословното хранене в етиопатогенезата на сърдечно-съдовите заболявания (ССЗ) и в частност на коронарната болест. Коронарната болест на сърцето (КБС) в световен мащаб причинява приблизително 50% от смъртността в развитите страни.

продължава>
Рехабилитацията спомага за бързо възстановяване и реинтегриране на пациентите

Рехабилитацията спомага за бързо възстановяване и реинтегриране на пациентите

България е страна, в която ССЗ са водещ фактор за смъртност и инвалидност сред населението. Още по-малко са заведенията за болнична помощ, които развиват рехабилитацията на сърдечно-съдовите заболявания.

продължава>

Д-р Ильо Стоянов: Стволови клетки - да. Въпросът е колко?

Д-р Ильо Стоянов: Стволови клетки - да. Въпросът е колко?

Невъзможно е да върнем назад „биологичния часовник“, използвайки само козметика. Трябва кардинално да се въздейства на саморегулиращите се системи на организма със стволови клетки от мастна тъкан. Каква е оптималната им концентрация, има ли противопоказания липофилингът с тях и кои са новите импланти в хирургията, които замениха лифтинга с конци? На въпросите отговаря консултантът по пластична и естетична хирургия д-р Ильо Стоянов от столичната Aesthe Clinic. Eдинственият пластичен хирург у нас, минал обучение на фирмата за стволови клетки Cryo Lip. продължава>

Божидар Финков: Рискът при инвазивни процедури е минимизиран до нулата

Божидар Финков: Рискът при инвазивни процедури е минимизиран до нулата

 

В България инфарктите са колкото в другите държави от средиземноморския регион. При лечението им обаче още догонваме северно- и западноевропейските държави, споделя известният кардиолог. Доц. д-р Божидар Финков е водещ специалист е по вътрешни болести, кардиология и ревматология. Специализирал е във водещи университетски клиники в Прага, Цюрих, Женева, Хамбург, Берлин, Кливланд, Индианаполис. продължава>

Проф. Хералд Цурхаузен: До 10-20 години ракът ще се лекува като грип

Проф. Хералд Цурхаузен: До 10-20 години ракът ще се лекува като грип

Проф. Харалд Цурхаузен е роден през 1936 година в Гелзенкирхен, Германия. Немският учен става професор през 1972 г. в катедрата по клинична вирусология на университета Ерланген-Нюрнберг. От 1998 до 2003 г. ръководи Центъра за изследване на рака в Хайделберг, където работят и доста българи. Той е Нобелов лауреат по медицина през 2008 г. Взе наградата за откриването на причинно-следствената връзка между хроничната инфекция с човешкия папиломен вирус (HPV) и рака на маточната шийка. продължава>

Хлябът е изключително важен

Хлябът е изключително важен

Хлябът заема особено важно място в храненето, особено на българина. Той притежава уникално рядкото за хранителните продукти свойство – никога не омръзва, поради което можем да го употребяваме всеки ден. И ние българите не сме единствените.
продължава>

Лукът - полезна подправка и лекарство

Лукът - полезна подправка и лекарство

Лукът е не само полезна подправка, но и средство, което в продължение на векове е било използвано като лекарство - заради някои негови уникални свойства. Затова диетолозите смятат, че годишно човек трябва да изяжда не по-малко от 10 кг лук.
продължава>

Как да направите 'основен ремонт' на хранителните си навици

Как да направите 'основен ремонт' на хранителните си навици

Човек е това, което яде, твърди старата поговорка. Това означава, че ако преяждаме, и то с нездравословни храни, вероятно накрая наистина ще се разболеем.
продължава>

Реаниматор: Ще можем да спасяваме хора до 24 часа след смъртта им

Реаниматор: Ще можем да спасяваме хора до 24 часа след смъртта им

Връщането от света на мъртвите може да стане реалност в множество случаи в съвсем недалечно бъдеще - така поне твърди реаниматорът Сам Парния от медицинския университет "Стоуни Брук" в Ню Йорк.
продължава>

Интернет активността разкрива здравословното състояние на потребителя

Интернет активността разкрива здравословното състояние на потребителя

Според проучване на Университета на Южна Калифорния дейността ни в мрежата може да се използва и за разгадаване на общото ни здравословно състояние, съобщава онлайн изданието The Verge.
продължава>

Недоспиването е по-опасно, отколкото изглежда

Недоспиването е по-опасно, отколкото изглежда

Не е ли сънят първото, което жертвате, когато задачите ви станат твърде много? Ако е така, това е сигнал за тревога.
продължава>

Упражненията променят съдържанието на кръвта

Упражненията променят съдържанието на кръвта

Истинската сила на упражненията можем да оценим, само ако погледнем вътре, в системите на тялото си. Рискът от диабет и сърдечносъдови заболявания се измерва чрез кръвни тестове. продължава>

Най-добрите спортове за двойки

Най-добрите спортове за двойки

Споделянето на едно и също хоби или общи тренировки е чудесен начин за сплотяване на отношенията. Не е нужно непременно двойката да бъде от един отбор, за да извлече нужните ползи.
продължава>